Опцбликовано в 
Сьoгoдні, в oстaнній дeнь зими, відзнaчaється Дeнь бoрoтьби з oрфaнними xвoрoбaми. Цe привід згaдaти прo людей, які страждають від рідкісних захворювань, та зрозуміти їхнє важке становище, повну залежність від допомоги інших людей та держави. Адже лікування подібних рідкісних недуг зазвичай є надзвичайно високовартісним і триває впродовж усього життя. То ж що таке орфанні хвороби?
Що треба знати про орфанні хвороби?
Орфанні, або рідкісні хвороби – це захворювання, які зачіпають незначну частину людської популяції. Через це вони часто є недостатньо дослідженими, для їх вивчення та на розробку ефективних ліків необхідна спонсорська або державна підтримка.
Багато рідкісних хвороб є генетичними і супроводжують людину впродовж усього життя. Більшість з них проявляється в ранньому дитинстві, близько 30% дітей з орфанними хворобами не доживає до 5 років.
Часто орфанні хвороби називають сирітськими, адже вони є доволі рідкісним явищем. Проте для окремо взятої родини це є справжня трагедія. На сьогодні у світі є близько 7 тисяч орфанних хвороб. Більшість з них генетичні, та є й автоімунні, токсичні, інфекційні.
Пацієнти з рідкісними хворобами часто стикаються з безліччю труднощів: від встановлення правильного діагнозу до визначення ефективного лікування, на яке весь час треба шукати кошти. Симптоми орфанних хвороб найчастіше проявляються в дитинстві, проте є й винятки. Варто занепокоїтися, якщо у людини фіксуються порушення рухомої активності, психічної діяльності, проблеми із зором, слухом, суттєві зміни у зовнішності.
Більшість орфанних хвороб є невиліковними, максимум, до якого прагнуть лікарі – це стійка ремісія. Пацієнти з орфанними хворобами дуже вразливі, вони часто потребують психологічної та соціальної допомоги. Ціни на препарати для їх лікування надзвичайно високі, тому ці хворі залежні від пожиттєвої підтримки держави.
У середньому орфанні недуги уражують близько 5% населення країни.
Що значить хворіти на орфанні хвороби в Україні?
Проблема доступності лікування для хворих на орфанні недуги в Україні стоїть доволі гостро, особливо це стосується дорослих пацієнтів. За останні декілька років фінансування лікування дітей з рідкісним хворобами в нашій державі значно покращилося, за різними програмами вони отримують майже все необхідне від держави. Але як тільки хворому настає 18 років, він одразу ж відчуває, що держава вже не буде про нього так дбати, як у дитинстві.
Після настання повноліття пацієнти виключаються з реєстру хворих, які отримують лікування безкоштовно. І це величезна дискримінація за віком, адже вартість ліків є такою високою, що більшість просто перестає їх приймати. Результат – різке погіршення стану, інвалідизація та смерть у близькій перспективі. Не можна почати лікування, а потім просто його перервати, для орфанних хворих це рівноцінно смерті.
Проблема лікування дорослих орфанних хворих поки не вирішена на державному рівні. Є ряд місцевих програм, які фінансуються з обласного, районного чи міського бюджету, але до участі в них потрапляють далеко не всі пацієнти. Що ж робити решті – поки залишається під великими питанням. Адже без необхідних препаратів життя орфанних хворих часто перетворюється на пекло з постійним болем та величезними обмеженнями. Тож державі є над чим працювати у питанні лікування орфанних хвороб в Україні.
Автор: Ольга Купріянова
© Медичний портал Здоров-Інфо
При використанні матеріалів статті активне гіперпосилання на zdorov-info.com.ua обов'язкове